Oxford Brookes University

MSc στην Ιατρική Γενετική και Γονιδιωματική

Ενότητες μελέτης

Υποχρεωτικές ενότητες

• Προηγμένες Μοριακές Τεχνικές (20 μονάδες)
  Η κατανόησή μας των βασικών εννοιών στη μοριακή βιολογία οδήγησε σε διαφορετικούς τομείς «ωμικής» της σύγχρονης έρευνας και εφαρμογής (γονιδιωματική, μεταγραφομική, πρωτεϊνομική, μεταβολομική κ.λπ.). Αυτή η ενότητα θα ξεκινήσει ανανεώνοντας την κατανόησή σας για θέματα όπως η δομή του DNA, η αντιγραφή, η μετάλλαξη και η επιδιόρθωση και η γονιδιακή έκφραση. Θα διερευνήσουμε επίσης πώς οι βιολογικές έννοιες έχουν εκμεταλλευτεί οι επιστήμονες για την εξαγωγή και την εφαρμογή του ευρέος φάσματος μεθοδολογιών που έχουν γίνει συλλογικά γνωστές με τον όρο «μοριακή βιολογία», όπως η κλωνοποίηση DNA, η PCR, η ποσοτική PCR, οι μικροσυστοιχίες και το RNA. παρέμβαση. Αυτή η διευρυνόμενη συλλογή τεχνολογιών παρέχει στους επιστήμονες μια θεμελιώδη βάση για τη μελέτη βιολογικών διεργασιών και διαφόρων πτυχών των ανθρώπινων ασθενειών. Αρκετές από αυτές τις τεχνικές θα χρησιμοποιηθούν, μέσω εργαστηριακής πρακτικής εργασίας, για να εμβαθύνουν την κατανόησή σας και να απεικονίσουν πιθανές εφαρμογές.
• Προόδους στην Ιατρική Γενετική (20 μονάδες)
  Αυτή η ενότητα στοχεύει να εξετάσει τις προηγμένες γονιδιωματικές τεχνολογίες που χρησιμοποιούνται τώρα σε κλινικά περιβάλλοντα και ελπίζουμε να συμπεριλάβουμε μια περιήγηση σε νοσοκομειακό εργαστήριο γενετικής νοσοκομείων. Τα θέματα που θα διερευνηθούν θα περιλαμβάνουν μεθόδους ιατρικής γενετικής και την εφαρμογή μοριακών και γενετικών εργαλείων στη χρήση τραπεζών πληροφοριών όπως Personal Genomes και Big Data, και θα εξετάσουμε τον ρόλο συνεργασιών όπως η Genomics England στην επέκταση των γονιδιωματικών πληροφοριών. Η ενότητα θα εισάγει επίσης την εφαρμογή γονιδιωματικών δεδομένων στην ανάπτυξη διάγνωσης βιοδεικτών, εξατομικευμένης ιατρικής, υποκατάστατων μοντέλων θεραπείας ασθενών, αυτο-παρακολούθησης και εξέλιξης μολυσματικών ασθενειών.
• Κλινική Γενετική και Διαγνωστική (20 μονάδες)
  Αυτή η ενότητα προσφέρει την ευκαιρία να μελετηθεί πώς οι γενετικές και γονιδιωματικές τεχνολογίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό, τον χαρακτηρισμό και τη διάγνωση ασθενειών σε τρεις θεματικούς τομείς: μοριακή ογκολογία, χρόνιες και συγγενείς ασθένειες και λοιμώδεις νόσους. Οι κλινικές περιπτωσιολογικές μελέτες και τα ερευνητικά σεμινάρια θα εισαγάγουν τρέχοντα θέματα στο πεδίο επιτρέποντας στους μαθητές να προσδιορίσουν θέματα που τους ενδιαφέρουν ιδιαίτερα, για περαιτέρω ανεξάρτητη ανάγνωση. Οι μαθητές θα διδαχθούν να εξερευνούν κριτικά έννοιες και θεματικές περιοχές μέσω λέσχες περιοδικών και συνεδριών συζήτησης που οδηγούν σε μια τελική αξιολόγηση δοκιμίου. Οι δεξιότητες που διδάσκονται σε αυτήν την ενότητα περιλαμβάνουν την ενσωμάτωση πληροφοριών από διάφορες πηγές σε θεματικά πεδία, την εφαρμογή της κατανόησης σε αναλυτικό περιβάλλον, την ατομική εξερεύνηση μιας επιλεγμένης θεματικής περιοχής και την κριτική ανάλυση του ερευνητικού υλικού.
• Λειτουργική Γονιδιωματική και Αναλυτικές Τεχνικές Ερευνητικές Δεξιότητες (20 μονάδες)
  Η ενότητα εισάγει βασικές γενετικές και πληθυσμιακές γενετικές έννοιες που αποτελούν τη βάση της ανάλυσης γονιδιώματος. Δίνεται έμφαση στις πρακτικές προσεγγίσεις και οι μαθητές θα μάθουν δεξιότητες κατά τη διάρκεια εβδομαδιαίων εργαστηρίων που βασίζονται σε υπολογιστή, δομημένα έτσι ώστε να προσφέρουν την ευκαιρία να εξασκήσουν νέες δεξιότητες ανεξάρτητα με την υποστήριξη εκπαιδευτών. Τα εργαστήρια θα επικεντρωθούν στις ανακρίσεις της γραμμής εντολών της βάσης δεδομένων και στη γονιδιωματική ανάλυση και θα χρησιμοποιήσουν ένα δομημένο βιβλίο εργασίας για να καθοδηγήσουν τον μαθητή σε όλα τα υπολογιστικά στοιχεία.
• Επιστήμη του Γονιδιώματος (20 μονάδες)
  Η ενότητα εξετάζει τις τρέχουσες τάσεις σε μεθόδους προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος υψηλής απόδοσης, στρατηγικές για τη συναρμολόγηση αλληλουχιών και τη χρήση τέτοιων δεδομένων για ανάλυση φυλογένεσης και ταξινόμηση γονιδίων. Η σχέση μεταξύ της δομής του γονιδιώματος και της πρωτεϊνικής λειτουργίας θα μελετηθεί λεπτομερώς μέσω της χρήσης ενός ευρέος φάσματος εργαλείων βιοπληροφορικής, με έμφαση στην ανάλυση γονιδιώματος στην υγεία και τις ασθένειες. Το πρακτικό στοιχείο αυτής της ενότητας αποτελείται από εβδομαδιαία εργαστήρια βιοπληροφορικής που εισάγουν βασικά εργαλεία στην επιστήμη του γονιδιώματος και που θα είναι σημαντικά σε άλλες ενότητες και στο ερευνητικό σας έργο.
• Μοριακή βάση της ανθρώπινης γενετικής νόσου (20 μονάδες)
  Αυτή η ενότητα θα εξετάσει τη μοριακή παθολογία μιας επιλογής μονογονιδιακών και πολυγονιδιακών ασθενειών χρησιμοποιώντας πειραματικά στοιχεία, με στόχο να κατανοήσει πώς οι αλλαγές σε γενετικό επίπεδο οδηγούν στον φαινότυπο της νόσου. Παραδείγματα μονογονιδιακών ασθενειών περιλαμβάνουν ασθένειες του αίματος όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η θαλασσαιμία και η αιμορροφιλία και η κυστική ίνωση. Παραδείγματα πολυγονιδιακών ασθενειών περιλαμβάνουν διαβήτη, καρδιαγγειακές παθήσεις και καρκίνους.

Τελικό έργο

• Ερευνητικό έργο (τριπλό) (60 μονάδες)
  Οι σπουδαστές θα αναλάβουν ένα μεμονωμένο υπολογιστικό ή εργαστηριακό ερευνητικό έργο με υποστήριξη εκπαιδευτή, είτε εντός του πανεπιστημίου είτε μέσω ενός εναλλακτικού ερευνητικού εργαστηρίου. Το ερευνητικό έργο αποτελεί βασική προϋπόθεση για ένα βραβείο MSc και πρέπει να επιδεικνύει πρωτοτυπία στην εφαρμογή της γνώσης, μαζί με πρακτική κατανόηση του τρόπου με τον οποίο καθιερωμένες τεχνικές έρευνας και έρευνας χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία και την ερμηνεία της γνώσης σε μια ειδικότητα της επιστήμης της υγείας. Το έργο παρέχει την ευκαιρία στους μαθητές να δείξουν ατομικές ερευνητικές δεξιότητες και δημιουργικότητα: τους δίνει επίσης την ευκαιρία να εφαρμόσουν τις γνώσεις που απέκτησαν καθ' όλη τη διάρκεια του μαθήματος σε ένα συγκεκριμένο ερευνητικό πρόβλημα.

• πτυχίο έρευνας/ PhD
• φαρμακευτική βιομηχανία
• βιοϊατρική βιομηχανία
• επιστήμονας του NHS
• ιατρική έρευνα
• ακαδημαϊκή κοινότητα.